Author: Lucy Coleman

Por la Dra. Lucy Coleman.

Durante la división embrionaria suceden diversas etapas en su desarrollo las cuáles orientan al personal científico durante su evaluación y categorización dentro de los estándares de desarrollo.

Luego de la fertilización, la cuál sucede en el llamado día 0 que es el día de la aspiración ovocitaria, existe una serie de eventos que van a marcar la normalidad ó anormalidad que se haya presentado en la unión cromosómica ó la calidad de los gametos, ya sea ovocito ó espermatozoide, incluso ambos.

En el día 1, 16 a 18 horas luego de la fertilización, se observará la aparición de los pronúcleos. Esta evidencia orienta hacia la fertilización exitosa ó la falla de la fertilización. En situaciones satisfactoriamente convencionales se debe observar 2 pronúcleos presentes en cada ovocito, lo cuál indica que los mismos han sido fertilizados con éxito. En ocasiones no se evidencian estos pronúcleos y esto orienta hacia la no fertilización. Esto puede darse por incapacidad del ovocito en fertilizar ya sea por la edad, alteraciones genéticas, baja calidad, asei como también incapacidad del espermatozoide para fertilizar, para penetrar la membrana del ovocito, por la calidad del espermatozoide, alteraciones genéticas entre otras. De igual forma, también se pueden encontrar ovocitos fertilizados anormalmente con uno ó mas de tres pronúcleos presentes. Esto nos indica anormalidad en la fertilización. Por ello es de vital importancia la evaluación de la fertilización a las 16 a 18 horas luego de realizarse la unión de los gametos. Si dejamos pasar esta ventana de tiempo no podremos evidenciar la fertilización ni separar los ovocitos fertilizados normalmente de los anormales.

Según antecedentes clínicos y una buena evaluación del especialista en medicina reproductiva de la pareja en conjunto pudiera ser posible predecir el comportamiento de sus gametos durante y luego de la fertilización.

El tiempo es una de las herramientas de trabajo de los embriólogos. Luego de las 18 horas estos pronúcleos van a desaparecer debido a la condensación cromosómica que dará lugar horas mas tarde a la primera división llamada división temprana, la cuál sucede usualmente entre 24 a 28 horas post-fertilización. En esta etapa se observará la aparición de dos células (blastómeras)de igual tamaño.

En día 2 se deben observar dos a cuatro blastómeras regulares y del mismo tamaño con menos de 10% de fragmentación (la fragmentación ocurre por rompimiento de las blastómeras). En día 3 debemos observar embriones con 8 a 16 blastómeras (células) con muy baja fragmentación, regulares y del mismo tamaño, recubiertos de una capa llamada zona pelúcida sin lesiones.

En caso que se decida dejar los embriones en cultivo hasta día 5 se observarán los blastocitos que son embriones ya expandidos que contienen dos áreas llamadas la masa celular externa ó trofoblasto (la cuál origina la parte embrionaria de la placenta) y la masa celular interna ó embrioblasto (que dará origen al embrión y futuro bebé.

Es un proceso maravilloso, hermoso, lleno de muchas aventuras y de sorpresas inesperadas que nos da la madre naturaleza. La maravilla de la ciencia es que no deja de sorprendernos cada día, siempre vemos algo nuevo, algo diferente. Los embriones son vida y una fuente de energía indescriptible.

Este video les muestra gráficamente y paso a paso los maravillosos eventos que dan lugar a la vida:

Por la Dra. Lucy Coleman.

Los procedimientos de fertilización asistida pueden llegar a ser complejos y emocionales para los pacientes que buscan ser padres. Desde el momento que se decide entrar en el mundo de la reproducción asistida es mucha la cantidad de información disponible que pudiera inclusive confundir a los pacientes acerca del proceso.

Una vez que se decide el tipo de procedimiento que se va a realizar, esto previamente durante las varias visitas a su médico de fertilización asistida y la realización de diversas pruebas para decidir dicho procedimiento, el paciente recibe un presupuesto que contiene los costos para su aprobación. Una vez aprobados se concretan los pasos administrativos y se coordina el protocolo hormonal mas conveniente a seguir. Este protocolo incluye una serie de hormonas que el paciente debe usar por un período de entre 8 a 12 días. Se realiza la evaluación periódica de sus niveles de estradiol y el crecimiento folicular mediante ecosonogramas. Una vez constatado el crecimiento adecuado se decide inducir la ovulación y la paciente se colocará una inyección a la hora indicada luego de la cual esperará 36 horas aproximadamente para realizar la aspiración. La paciente es citada para su procedimiento de aspiración, debe acudir en ayunas, sin perfume ni olores fuertes de cremas, con ropa cómoda y sin esmalte de uñas. Ya con su valoración preoperatoria y su valoración pre-anestésica se procede a realizar la aspiración de los óvulos. Una vez obtenidos los óvulos se realiza la toma de la muestra de semen de la pareja. Al recuperarse la paciente puede irse a casa y descansar, de igual forma su pareja podrá irse una vez que el laboratorio de andrología constate que la muestra es suficiente para ser usada en el procedimiento.

El día de la aspiración de óvulos es llamado día 0. Ese día los pacientes pueden conocer a su embriólogo y elaborar preguntas a las dudas que presenten.

Ese mismo día 0 el equipo científico se encargará de realizar el procedimiento de fertilización in vitro ó inyección de espermatozoide en óvulo (ICSI). Durante el día siguiente (día 1), el embriólogo llamará a los pacientes para informarles acerca de la fertilización de los óvulos. Durante esa llamada telefónica los pacientes pueden aprovechar de plantear dudas. Se le dará una cita para el día y la hora de la transferencia de los embriones ó, en caso que los pacientes vayan a congelar sus embriones, se les avisará en el día 3 acerca de las características y el grado embrionario antes de congelarlos. En el día 3, antes de la transferencia de embriones, el embriólogo se reunirá con los pacientes para comentarles acerca del desarrollo embrionario y el grado de los mismos, así como discutir el número de embriones disponibles para transferir y para congelar. Una vez decidido esto se realizará la transferencia de embriones. Este es un procedimiento sencillo que no requiere sedación, es parecido a la toma de una citología. Debe realizarse con la vejiga llena por lo que la paciente deberá tomar mucho agua 20 minutos antes de la realización de la transferencia. El procedimiento tiene una duración de 10 minutos máximo mas 20 minutos de reposo inmediato post-transferencia en los cuales la paciente permanecerá acostada con música relajante.

La paciente puede irse y cumplir con las indicaciones que le dará su médico. Deberá realizarse una prueba de los 8 días post-transferencia para decidir si se modifica el tratamiento que estará recibiendo. La prueba de embarazo se realizará a los 14 días post-transferencia embrionaria. Esta prueba puede discutirla con su médico tratante.

Para mayor información pueden contactarnos a través de [email protected]

Por Dra. Lucy Coleman.

Durante la realización de nuestros procedimientos, uno de los momentos de más nerviosismo de nuestros pacientes ocurre cuando el embrión ó los embriones son transferidos a su mamá finalmente.

Luego de haber realizado el largo proceso de estimulación hormonal, aspiración de los óvulos, la fertilización con el semen de la pareja ó donante, el cultivo de los embriones, la división embrionaria y finalmente cuando están listos para ser transportados de regreso a su madre, este es uno de los momentos de mayor angustia. Y el motivo es que los futuros padres esperan que ese embrión ó esos embriones logren pegarse en el endometrio de su futura madre y puedan crecer sanos hasta formarse un hermoso bebé.

Esta comunicación requiere de muchos factores asociados y la mayoría de los futuros padres desconocen ó no pueden evitar no cumplir con la mayoría de los requerimientos que son esenciales para que esta comunicación tenga lugar de forma exitosa. Muchas son las investigaciones que se han realizado e incluso se han llegado a medir los receptores endometriales que nos orientan hacia la receptividad que tenga el endometrio o no para la implantación de ese ser ó seres. Hemos llegado lejos, sin embargo no lo suficientemente lejos para comprender lo que realmente sucede allí dentro entre ellos. Hemos escrito en diversos artículos acerca de las medidas a tomar luego de la transferencia de embriones, hemos conversado ampliamente con todos los pacientes acerca de lo que se necesita para que aumentemos el éxito, hemos inclusive especulado cuando se han transferido embriones de excelente calidad y aún así no obtenemos resultados satisfactorios, muchas veces culpando al semen ó la receptividad endometrial. Por otro lado hemos obtenido tasas de éxito sorprendentes en ciclos donde el grupo de pacientes muestra una armonía y crecimiento personal admirables. La verdad es que, por mas que estudiemos y analicemos todos los factores implicados, muchas veces la madre naturaleza y las leyes universales juegan un rol mucho mas profundo que la misma ciencia en búsqueda de las razones.

Hace unos años cuando comencé a tratar un gran número de pacientes y realizar muchos casos en cortos períodos de tiempo, pude apreciar que lo que se escribe en los libros no es más que teorías basadas en evidencias estudiadas en grupos de pacientes no casos individuales aislados. Sin embargo, en mi experiencia he constatado que dichas teorías varían extremamente de un caso a otro. Todos los equipos médicos con los que he tenido el privilegio de trabajar han concordado conmigo en que debemos estudiar cada caso como casos aislados particulares. Cuando hemos intentado regirnos por la norma se nos ha hecho mucho mas difícil concluir y medir las variables de cada caso, porque han sido tratados de forma grupal. Sabemos que los protocolos no aplican para todos los casos. Para encontrar verdaderas razones ó llegar a la raíz del problema con mayor certeza tenemos que estudiar uno por uno de los casos. Estoy de acuerdo que es mucho mas tedioso y consume mayor tiempo ya que son casos particulares que se deben estudiar minuciosamente. Por este motivo los grupos médicos que trabajamos en esta área específica de ciencia de la vida basada en leyes universales (que somos pocos) hemos decidido abocarnos en un menor número de casos pero con mayor énfasis en el por qué. No tomamos casos por tener un mayor número, tomamos casos para encontrar los motivos del éxito y del fracaso.

Mi ciencia se basa en las leyes universales que rigen todo lo que nos rodea y lo que aún no conocemos. El origen de la vida es una maravilla cuando es estudiado en detalle sabiendo escuchar e interpretar, y el final de la vida puede enseñar mucho. Siendo testigo del origen de la vida puedo asegurar que de donde sea que venimos es un lugar donde todo se mantiene en orden y los seres que vienen a este plano físico tienen un propósito. Para poder entender este propósito los futuros padres requieren estar preparados y no simplemente sirve el hecho de querer ser padres.

El mundo se encuentra en una ola constante de cambio. En los últimos 100 años hemos logrado mas avances que en miles de años. Vamos hacia una era mucho mas espiritual (no refiriéndome a religiosa), en la cual el crecimiento de cada uno de nosotros como seres humanos que vinimos a cumplir un fin y una misión, jugará un rol mucho mas importante de lo que pensamos. Vivimos constantemente preocupados por bienes materiales, por crecimiento profesional, por tener mas y mas, pero nos olvidamos de crecer como personas. Y esto precisamente es uno de los mayores secretos de crecimiento para que los seres humanos que acuden a nosotros tengan mayor éxito. Necesitan crecer y estar realmente preparados para ser padres.

No nos servirá obtener los mejores embriones con la mejor calidad ni pagar el procedimiento mas costoso porque tiene mayor chance de ser exitoso, si no están preparados. La estabilidad emocional y personal es vital. Deben encontrarse listos y dispuestos a colaborar con la madre naturaleza. De lo contrario, por mas que recorran las mejores clínicas del mundo ó busquen los tratamientos mas novedosos, no habrá éxito.

Es importante recordarles que ningún procedimiento de fertilización asistida es 100% seguro, de hecho los porcentajes no deberían ser manejados hasta comenzar con la evaluación de la pareja en conjunto y estos porcentajes pueden variar drásticamente de un momento a otro. No deben guiarse por porcentajes de éxito, deben guiarse por la disposición y el valor que están teniendo en realizar estos procedimientos y por la voluntad de recibir a un ser o seres que van a convivir en su mundo por el resto de sus vidas, tenga la duración que tenga. Estos seres sienten, perciben, escuchan y se comunican de la forma que les es posible. Yo los percibo en el laboratorio e interactúo con ellos los días que se encuentran conmigo, pero ustedes padres son quienes se los llevan consigo a casa y tienen el deber de cuidarlos y hacerles sentir que van a llegar a un hogar lleno de amor y paz. Un hogar inclusive parecido al hogar que tienen en el laboratorio cuando son creados, con música, energías positivas, alegrías y paz.

Les repito, la ciencia no tiene “aún” todas las explicaciones para los fenómenos de la vida y la muerte. Sin embargo, estando preparados espiritualmente con amor y paz interior vamos a ayudar a la madre naturaleza a completar su labor de mostrarnos lo maravilloso que puede ser traer un nuevo ser o nuevos seres a nuestras vidas. El trabajo es conjunto.

Cuando la comunicación entre madre – embrión es interrumpida por factores físicos, emocionales, psicológicos, sociales, laborales, familiares, no es recomendable dejar que la frustración se apodere de ustedes. Deben sentarse a analizar el por qué las cosas sucedieron de la forma que sucedieron y decidir si quieren mantener la perseverancia en seguir intentando ó dedicar su tiempo y energías a algo más. Hubo una paciente que conocí que había intentado en muchas oportunidades estos procedimientos en diversas clínicas en el mundo, había invertido dinero, tiempo y energías en lograr su propósito de ser madre. Cuando llegó a nosotros tuvimos conversaciones extensas acerca de sus intentos de ser madre, nos dimos cuenta que tenía una gran carencia afectiva que pretendía llenar con el hecho de tener un hijo y quizás su ansiedad contribuía negativamente a los resultados, a pesar de contar con embriones de excelente calidad. Luego de dos intentos logramos el éxito, que por supuesto no hubiese sido posible sin su perseverancia y crecimiento personal. Como este tenemos miles de otros ejemplos interesantes y curiosos de éxito debido al crecimiento personal, visualización positiva, perseverancia y constancia de nuestros pacientes. No terminaría de escribir si les contara acerca de casos maravillosos de nuestros hermosos pacientes que han sido dignos de mi admiración.

Recuerden, la comunicación madre – embrión no es netamente científica. Los especialistas en esta área podemos trabajar con profesionalismo, seriedad, constancia y pasión por lo que hemos dedicado nuestras vidas, sin embargo existen otros componentes en esta comunicación que depende de ustedes y esto lo lograrán estando en equilibrio con la madre naturaleza y ustedes mismos. Así que el crecimiento comienza ahora mismo.

Para mayor información pueden escribirme a mi correo [email protected] ó a Fertiaguerrevere a través de [email protected]

Fish de Espermatozoides y Fragmentación de ADN espermático.
Dra. Lucy Coleman

Fish de espermatozoides:

Existen numerosos tests de espermatozoides, los cuáles en su conjunto nos orientan hacia diagnósticos mucho mas acertados y las causas de alteraciones en las muestras.

Muchos son los pacientes que, aún presentando muestras de semen con buenas características, mantienen dificultades en su fertilidad. Esto puede llegar a ser frustrante cuándo todos los resultados resultan esperanzadores y, aún así no se logra el objetivo final.

Los tests genéticos son una herramienta de excelente ayuda. El solo uso de un espermograma no permite evaluar la integridad del ADN de los espermatozoides ni el número de cromosomas.

El FISH de espermatozoides nos permite evaluar el material genético de los espermatozoides. Esto se realiza usando sondas fluorescentes que se unen específicamente a los cromosomas y de esta forma se evalúa el número de cromosomas en los espermatozoides.

Usualmente se analizan 5 cromosomas, de estos los cromosomas 13, 18 y 21, y los cromosomas sexuales X y Y. En algunos casos se estudian cromosomas adicionales. En el caso de abortos a repetición se puede estudiar los cromosomas 16 y 22.

Se toma una muestra de semen, se realiza el test y se miden los niveles de espermatozoides con alteraciones cromosómicas. De esta forma se establece si la muestra contiene un número muy elevado de alteraciones y el tipo de alteración predominante. Por supuesto que pacientes con alteraciones en el FISH tienen un riesgo elevado de embriones con alteraciones cromosómicas, riesgo de abortos y malformaciones genéticas. En este caso se puede realizar un diagnóstico genético preimplantación para seleccionar los embriones sin alteraciones genéticas.

Fragmentación de ADN:

Este test mide la cantidad de ADN espermático que se encuentra fragmentado en una muestra de semen. Esta fragmentación se ocasiona por rotura o lesiones en su material genético. Como se ha estudiado, el ovocito tiene la capacidad de reparar el ADN espermático fragmentado dependiendo del tipo de lesión, el porcentaje de espermatozoides afectado y si la calidad del ovocito es buena, esto dependerá de la edad de la paciente mayormente.

En algunos casos se puede usar vitaminas y antioxidantes para disminuir la fragmentación, sin embargo esto no es un tratamiento garantizado. Algunos pacientes responden bien a los tratamientos y otros no. Algunos pacientes muestran disminución en su fragmentación en muestras tomadas directamente de testículo mediantes aspiración testicular quirúrgica.

Son muchas las posibles causas de una elevada fragmentación de ADN espermático. Pudieran relacionarse con la formación de los espermatozoides que presente patologías en su maduración genética, medicamentos, antecedente de varicocele, fiebres elevadas y altas temperaturas, etc.

Pacientes con fragmentación de ADN de espermatozoides elevada son recomendados la realización de un procedimiento de reproducción asistida con uso de técnicas mas especializadas de IMSI, PICSI y columnas de anexina.

Pacientes con una fragmentación mayor a 30% deben saber que tienen una probabilidad de un embarazo de 1%.

Para mayor información acerca de estos exámenes y pedir una cita, pueden comunicarse con nosotros a través de [email protected] ó nuestro número master 0212-9753060.

Introducción del Coaching para pacientes. Por Dra. Lucy Coleman.

Desde que los pacientes entran por primera vez por las puertas de cualquier centro de salud, ya existe la ansiedad y el stress de pertenecer a un grupo de personas que tienen la necesidad de acudir a una consulta médica porque presentan algún problema. Es, por supuesto, una situación difícil y entrar al mundo de la medicina reproductiva puede representar uno de los retos mas sólidos que afrontar.

Muchas veces los profesionales especialistas no encontramos el tiempo necesario para poder escuchar extendidamente y entender a profundidad los miedos, temores, ansiedades, dudas y hasta el desconocimiento que presentan nuestros pacientes cuando nos visitan en una consulta especializada ó cuando abordan el camino hacia los tratamientos de reproducción asistida. De hecho, en investigaciones recientes realizadas por la Sociedad Europea de Medicina Reproductiva (ESHRE), la gran mayoría de los pacientes sólo recuerdan un 10% de lo conversado con el especialista luego de las consultas de medicina reproductiva. Y en nuestra práctica diaria notamos que muchos son los pacientes que acuden a nuestro centro y ya han sido sometidos a procedimientos de reproducción asistida pero no recuerdan cuál, ni el tipo de medicamentos que se usó, ni el por qué, muchas veces no saben exactamente cuál es la patología ó el número de embriones que obtuvieron. Los vemos sentados en la sala de espera con muchas ansias y miedos, y muchas veces al recibirlos sentimos inmediatamente la tristeza y el miedo que los abruma. Estas ansias los lleva a no comprender exactamente lo que sucede, el por qué, cuando sucedió todo esto y cuáles son las medidas que se deben tomar para corregir estas situaciones. Es muy comprensible todo lo que sienten.

Estas situaciones nos hacen tomar tiempo extra con los pacientes para explicarles las bases clínicas y científicas de sus procedimientos y los pasos a seguir, mas aún sentimos que emocionalmente no se encuentran preparados ni confiados de los resultados que pueden obtenerse. Para nosotros esa confianza es de mucha importancia, y es en esa confianza en la que nos enfocaremos a trabajar. Queremos que nuestros pacientes sientan confianza en todo en procedimiento, en los pasos que estamos siguiendo, en el equipo de trabajo, en los resultados y mucho mas importante, confianza en ellos mismos.
Sin embargo, Fertiaguerrevere tomó la decisión de introducir el Coaching de Fertilidad para todos estos pacientes que necesiten ser escuchados, comprendidos y que presenten dudas acerca de la situación en la que se encuentran y sus consecuencias a corto, mediano y largo plazo. Es imprescindible que nuestros pacientes se encuentren en un equilibrio armónico con ellos mismos para poder tomar las decisiones mas acertadas y correctas que se requieren muchas veces al embarcarnos en esta aventura.

Como especialista, y como paciente entiendo perfectamente lo que se siente y se vive fuera y dentro de un centro de medicina reproductiva. Y es precisamente ésta experiencia la que me permite comprender y apoyar esta iniciativa de ofrecer este servicio, que va a beneficiar a muchos pacientes y personas que se encuentren con dudas e inseguridades en cuanto a sus propias experiencias en la medicina reproductiva.

Hay muchísimo que entender, el mundo de la reproducción es bastante extenso, y es comprensible que llegue a ser abrumador para muchas personas, en especial cuando las noticias no son alentadoras ó positivas. Tratar de concebir puede impactar muchísimo en nuestras vidas, en nuestras relaciones interpersonales, de trabajo, con nuestras parejas y hasta con nosotros mismos. Puede impactar en nuestra sexualidad, en nuestra finanzas y hasta en las decisiones que tomemos durante nuestro rumbo de vida. Puede convertirse en una meta alcanzable ó muy difícil de alcanzar. Por ello necesitamos de apoyo, no solo emocional sino también en ampliar un poco mas el conocimiento que tenemos.

Nuestros Coachs podrán asistirle el la preparación de sus cuerpos para la concepción, comprender la evaluación de fertilidad, preservación de la fertilidad, el feedback y el feeling que se desarrolle con su médico tratante, establecer una relación con sus cuerpos, casos de pacientes mayores de 40 años, problemas masculinos, infertilidad secundaria, tratamientos de fertilidad, ovodonación, oncofertilidad, relaciones sexuales, dificultades en el entorno familiar y social y terapias del yo y amor propio.

De esta forma trabajaremos juntos en el objetivo final que es llevar un bebé sano a casa.

El misterio es la cosa más bonita que podemos experimentar, es la fuente de todo arte y ciencia verdaderos. –Albert Einstein.

Todos nuestros sueños pueden convertirse en realidad si tenemos el coraje de perseguirlos. –Walt Disney.

Siempre parece imposible hasta que se hace. –Nelson Mandela.

Estaremos organizando las fechas de realización de las sesiones de coaching. Habrá disponibilidad de sesiones de 45 minutos cada una.

Para mayor información pueden contactarnos a través de [email protected] ó a través de nuestro master 0212-9753060.

Falla de implantación? Podemos ayudarte.

Qué es el endometrio?

Una de las causas que producen infertilidad en la mujer son los problemas endometriales. El útero es el órgano en el que se desarrolla el embarazo. Su interior está recubierto por un tejido llamado endometrio, que se prepara cada mes para recibir la llegada de un embrión y es el lugar donde éste se aloja e implanta. Cuando esto no ocurre, el endometrio se descama y comienza la menstruación.

Receptividad endometrial

En ocasiones la implantación del embrión en el endometrio no se desarrolla con éxito. Este fallo puede producirse por diferentes motivos.

Un factor de especial importancia es la receptividad endometrial. Un endometrio es receptivo cuando está preparado para que tenga lugar la implantación del embrión, que generalmente se produce entre los días 19-21 del ciclo menstrual (días 5-7 post-ovulación). Este período de receptividad es lo que denominamos ventana de implantación.

Qué es el ERA?

Es un novedoso método diagnóstico desarrollado tras más de 10 años de investigación. Esta técnica permite evaluar desde un punto de vista molecular, el estatus de receptividad endometrial de la mujer.

La biopsia endometrial se realiza en día LH+7 (ciclo natural) o día P+5 (ciclo sustituído). La biopsia es tomada por un ginecólogo especialista en la consulta de forma fácil y rápida.

Tras su envío se analiza la expresión de 238 genes implicados en la receptividad endometrial. Un predictor informático de diseño propio analiza los datos obtenidos clasificando el endometrio como receptivo o no receptivo.

Los resultados del análisis determinarán si la mujer es o no receptiva en el momento de la toma de la muestra.

Si lo es, significa que su ventana de implantación está localizada en el día en que se realizó la biopsia, y el embrión podrá implantarse en el útero en ese período.

Un estado de no receptividad significa una ventana de implantación desplazada. Se procederá a repetir el procedimiento de acuerdo al predictor informático que le dará la estimación de su ventana de implantación personalizada. Esto permite la implantación del embrión con éxito en un ciclo posterior en lo que denominamos Transferencia Embrionaria personalizada (pET).

Qué ventajas tiene?

Es el método diagnóstico de la receptividad endometrial. Antes de comenzar un tratamiento de reproducción asistida, el ERA permite detectar la ventana de implantación personalizada de la paciente, pudiendo tomar las medidas correctoras oportunas para que el proceso se lleve a cabo con éxito.

Cómo puede acceder al ERA?

Consulte con uno de nuestros especialistas en medicina reproductiva y contáctenos a través de nuestro email [email protected] ó a través de nuestro master 0212-9753060.

Cáncer de Mama. Detección temprana y personalizada.

El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovarios aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

El test BRCA1/BRCA2 permite analizar ambos genes para localizar mutaciones del BRCA1 Y del BRCA2 en personas que tienen antecedentes familiares que sugieren la presencia posible de una mutación dañina en uno de esos genes.

La realización del test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento, y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de sus familiares.

Este test permite analizar ambos genes para localizar mutaciones del BRCA1 y del BRCA2 en personas que tienen antecedentes familiares. La realización de este test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de sus familiares.

Este test permite determinar si la persona tiene un riesgo incrementado de desarrollar un cáncer de mama o de ovario.

El test completo se lleva a cabo en dos fases:

1. Secuenciación Masiva (NGS. Next Generation Sequencing) que permite la secuenciación completa de ambos genes para localizar posibles mutaciones dañinas.
2. Se realiza una segunda fase aplicando la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe Amplification) en los dos genes. Esta técnica se aplica en aquellos casos en los que no se localiza ninguna mutación patogénica en la 1ra fase.

En el 90% de los portadores, la NGS permite localizar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.

En el otro 10% se producen pérdidas de material genético (deleciones) en el propio gen. La técnica MLPA cuantifica la lectura del material genético de cada gen, y permite localizar la ausencia de ese material, que supone en sí misma la mutación del gen en concreto.

Por qué realizarse el test BRCA?

Cuando se detecta una mutación en un miembro de la familia, hay un riesgo incrementado de que otros miembros de la familia sean portadores de la misma mutación. Un resultado positivo del test puede tener implicaciones importantes de salud para los miembros de la familia, y para las generaciones futuras inclusive.

Las personas que heredan mutaciones dañinas del BRCA1/2 pueden transmitir esas mutaciones a sus hijos e hijas con una probabilidad del 50%.

Si una persona ha heredado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2, significará que cada uno de sus hermanos o hermanas tiene un 50% de haber heredado también la mutación.

La realización del test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de los familiares.

Las personas portadoras ya diagnosticadas tendrán mayor predisposición a padecer otro tipo de cáncer relacionado. En estos casos es fundamental la realización de exámenes intensivos que puedan localizar un cáncer en estadio inicial, cuando mayor es la probabilidad de que se trate con éxito.

En el caso de personas portadoras de mutaciones, existen varias opciones preventivas para manejar el riesgo de cáncer. Estas medidas incluyen los exámenes de detección intensificados para el diagnóstico precoz.

Quién debería realizarse este test?

Aquellas personas cuyos antecedentes familiares sugieren que hay una presencia de una posible mutación del BRCA1 o BRCA2.

Cáncer de seno diagnosticado antes de los 50 años de edad.

Cáncer de ambos senos.

Cáncer tanto de seno como de ovario.

Múltiples cánceres de seno.

Dos o mas tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia.

Casos de cáncer de seno en hombres.

Qué es necesario para realizar el test?

Este test se realiza con un sencillo análisis de sangre, una extracción de 10 ml de sangre es suficiente para poder obtener resultados.

El tiempo de entrega es de aproximadamente 45 días.

Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, no funciona correctamente y el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad que puedan conducir al cáncer.

El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario, así como otros tipos de cáncer relacionados, aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 suponen un 5% de todos los cánceres de mama y representan entorno al 25% de los cánceres de seno hereditarios. También son responsables del 10 – 15% de los cánceres de ovarios en general.

Cómo puede acceder al test BRCA 1/2?

Consulte con uno de nuestros especialistas en medicina reproductiva y contáctenos a través de nuestro email [email protected] ó a través de nuestro master 0212-9753060.

NACE. Un test alternativo a la amniocentesis. Sin dolor ni riesgo para el bebé.

NACE (NON-INVASIVE ANALYSIS FOR CHROMOSOMAL EXAMINATION).

El test NACE es el test prenatal no invasivo más completo que existe actualmente. Diseñado para la detección de trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13 (sindromes de Down, Edwards y Patau), así como el estudio de las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales.

A quién va dirigido el test NACE?

Este test está diseñado pata descartar la presencia de las alteraciones cromosómicas más frecuentes en gestaciones únicas sin poner en riesgo el embarazo.

Está especialmente indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras cribado del 1er trimestre, por embarazos anteriores con sindrome de Down, o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

Dadas sus características y seguridad, se puede realizar en mujeres de cualquier edad en las siguientes situaciones:

1. En casos de fecundación in vitro, y o en particular, en gestaciones procedentes de donación de óvulos.
2. Independientemente del índice de masa corporal y grupo étnico.

Cómo realizar el test NACE?

Semana 10: La prueba debe realizarse desde la 10ma semana de gestación.

Muestra: Es suficiente con 7-10 ml de sangre periférica de la madre. La muestra se recoge en unos tubos especiales y que contienen el agente preservante. La muestra es enviada mediante nuestro courier el mismo día de su toma.

Resultados: se encontrarán disponibles en 15 días hábiles.

Por qué una prueba prenatal no invasiva?

La prueba NACE le ofrece más información sobre el riesgo de aneuploidías fetales más frecuentes que el cribado combinado del 1er trimestre, disminuyendo la tasa de falsos positivos y negativos.

Por qué el test NACE?

Porque es el más completo que existe hoy. Informa el riesgo de padecer alguna de las tres anomalías cromosómicas mas comúnes, las trisomías 21, 18, 13 (sindrome de Down, Edwars y Patau, respectivamente). Además, a diferencia de otros, identifica problemas potenciales en los cromosomas sexuales (45X, 47 XXY, 47 XYY, 47 XXX) cubriendo el 84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en diagnóstico prenatal no invasivo.

Por qué es el más preciso?

A pesar de que existen varias versiones de la prueba prenatal no invasiva, la metodología del nuevo test NACE, está basada en un análisis genómico mediante secuenciación masiva, respaldado por un algoritmo optimizado, y es mucho más eficiente y fiable que los tests basados en secuenciación dirigida con uso o no de polimorfismos (SNPs).

Todos los estudios de validación demuestran la enorme fiabilidad del test NACE, con un resultado de no-informatividad del 0.7%, una elevada tasa de detección para las trisomías principales y un índice de falsos positivos inferior al 0.4%.

La concentración de ADN fetal en la sangre materna puede variar a lo largo del periodo gestacional, tendiendo a ser menor en la primera fase del embarazo. Gracias a esta tecnología, el test NACE presenta una elevada tasa de detección incluso con bajas concentraciones fetales por lo que puede utilizarse desde la 10ma semana de gestación.

Se calcula que los tests no invasivos pueden evitar alderedor del 98% de las pruebas invasivas en pacientes de tiesgo para el próximo siglo.

Cómo puede acceder al test NACE?

Consulte con uno de nuestros especialistas en medicina reproductiva y contáctenos a través de nuestro email [email protected] ó a través de nuestro master 0212-9753060.