Cáncer de Mama. Detección temprana y personalizada.
El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovarios aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.
El test BRCA1/BRCA2 permite analizar ambos genes para localizar mutaciones del BRCA1 Y del BRCA2 en personas que tienen antecedentes familiares que sugieren la presencia posible de una mutación dañina en uno de esos genes.
La realización del test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento, y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de sus familiares.
Este test permite analizar ambos genes para localizar mutaciones del BRCA1 y del BRCA2 en personas que tienen antecedentes familiares. La realización de este test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de sus familiares.
Este test permite determinar si la persona tiene un riesgo incrementado de desarrollar un cáncer de mama o de ovario.
El test completo se lleva a cabo en dos fases:
1. Secuenciación Masiva (NGS. Next Generation Sequencing) que permite la secuenciación completa de ambos genes para localizar posibles mutaciones dañinas.
2. Se realiza una segunda fase aplicando la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent probe Amplification) en los dos genes. Esta técnica se aplica en aquellos casos en los que no se localiza ninguna mutación patogénica en la 1ra fase.
En el 90% de los portadores, la NGS permite localizar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2.
En el otro 10% se producen pérdidas de material genético (deleciones) en el propio gen. La técnica MLPA cuantifica la lectura del material genético de cada gen, y permite localizar la ausencia de ese material, que supone en sí misma la mutación del gen en concreto.
Por qué realizarse el test BRCA?
Cuando se detecta una mutación en un miembro de la familia, hay un riesgo incrementado de que otros miembros de la familia sean portadores de la misma mutación. Un resultado positivo del test puede tener implicaciones importantes de salud para los miembros de la familia, y para las generaciones futuras inclusive.
Las personas que heredan mutaciones dañinas del BRCA1/2 pueden transmitir esas mutaciones a sus hijos e hijas con una probabilidad del 50%.
Si una persona ha heredado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2, significará que cada uno de sus hermanos o hermanas tiene un 50% de haber heredado también la mutación.
La realización del test permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de los familiares.
Las personas portadoras ya diagnosticadas tendrán mayor predisposición a padecer otro tipo de cáncer relacionado. En estos casos es fundamental la realización de exámenes intensivos que puedan localizar un cáncer en estadio inicial, cuando mayor es la probabilidad de que se trate con éxito.
En el caso de personas portadoras de mutaciones, existen varias opciones preventivas para manejar el riesgo de cáncer. Estas medidas incluyen los exámenes de detección intensificados para el diagnóstico precoz.
Quién debería realizarse este test?
Aquellas personas cuyos antecedentes familiares sugieren que hay una presencia de una posible mutación del BRCA1 o BRCA2.
Cáncer de seno diagnosticado antes de los 50 años de edad.
Cáncer de ambos senos.
Cáncer tanto de seno como de ovario.
Múltiples cánceres de seno.
Dos o mas tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia.
Casos de cáncer de seno en hombres.
Qué es necesario para realizar el test?
Este test se realiza con un sencillo análisis de sangre, una extracción de 10 ml de sangre es suficiente para poder obtener resultados.
El tiempo de entrega es de aproximadamente 45 días.
Qué son los genes BRCA1 y BRCA2?
El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células. Cuando uno de estos genes tiene una mutación, no funciona correctamente y el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad que puedan conducir al cáncer.
El riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama o de ovario, así como otros tipos de cáncer relacionados, aumenta considerablemente si hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.
Las mutaciones en el BRCA1 y en el BRCA2 suponen un 5% de todos los cánceres de mama y representan entorno al 25% de los cánceres de seno hereditarios. También son responsables del 10 – 15% de los cánceres de ovarios en general.
Cómo puede acceder al test BRCA 1/2?
Consulte con uno de nuestros especialistas en medicina reproductiva y contáctenos a través de nuestro email [email protected] ó a través de nuestro master 0212-9753060.