Genética prenatal. Una herramienta útil que debe conocerse bien para entenderse.
Por la Dra. Lucy Coleman
Hoy día se estima que un 5% de los recién nacidos vivos presentan algún tipo de defecto congénito. Los antecedentes familiares, la edad avanzada al momento de concebir con los propios gametos, el consumo de drogas o teratógenos y el haber tenido hijos con alguna anomalía genética son factores de riesgo importantes a tomar en cuenta cuando se planifica un embarazo.
Existen herramientas de diagnóstico prenatal que pueden ser de mucha ayuda para tomar decisiones en cuanto a embarazos que se presumen contienen alteraciones cromosómicas.
La ecografía prenatal siempre ha sido una herramienta muy útil para la evaluación del desarrollo del embarazo, especialmente si se realiza por especialistas expertos en el tema de ecografía. Sin embargo, la ecografía tiene limitaciones y acá es donde los especialistas en medicina genética han desarrollado métodos diagnósticos alternos o complementarios, para la evaluación prenatal de posibles alteraciones en el embarazo.
El diagnóstico genético prenatal consiste en el uso de técnicas de genética que permiten la detección de patologías hereditarias en el feto. Se realiza a partir de muestras de líquido amniótico o biopsia de vellosidad corial (tejido placentario). El objetivo es el de obtener información para adoptar las medidas terapéuticas o preventivas más adecuadas para evitar la transmisión de patologías. En este sentido la ética juega un rol fundamental puesto que la decisión a tomar puede ser difícil o traumática para las parejas afectadas.
Existe un examen bastante útil llamado Diagnóstico Genético Preimplantacional (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD); éste examen combina las técnicas de reproducción asistida con técnicas de diagnóstico molecular. El PGD permite seleccionar embriones sanos obtenidos a partir de personas portadoras de alteraciones genéticas, de esta forma se garantiza que los embriones seleccionados se encuentran sanos y esto reconforta a las parejas y evita la toma de decisiones difíciles cuando el embarazo ya se encuentra en curso.
Para la realización de todos estos exámenes es recomendable que los pacientes se encuentren bajo la supervisión de su médico especialista en medicina prenatal-fetal y en asesoría de un genetista para entender e interpretar de una forma más fácil los resultados obtenidos y los pasos a seguir. De igual forma siempre es recomendable la interconsulta con un psicólogo y orientador. Muchos resultados en genética pueden llegar a ser ambiguos y confusos, por lo que es aconsejable contar con un grupo de expertos que se encuentren familiarizados con el caso.
Todos aquellos pacientes que son afectados por alguna patología genética conocida, que sean portadores asintomáticos de alteraciones genéticas, con antecedentes familiares de patologías genéticas, antecedentes familiares de cáncer, afectados por enfermedades de difícil diagnóstico, con embarazos anteriores con malformaciones congénitas, abortos de repetición, parejas con problemas reproductivos, etc., todas estas parejas se ven beneficiadas con la medicina genética preimplantacional o prenatal.
Los consejeros genéticos prenatales colaboran con individuos, parejas, o familias que tengan una mayor probabilidad de concebir un hijo con un defecto congénito o una condición genética. Durante el embarazo, si se descubre que el bebé tiene un defecto congénito o una condición genética, es posible que le refieran a un consejero genético prenatal. El consejero ayudará a la pareja a entender la información médica, qué esperar y cómo prepararse para el nacimiento de un niño con necesidades especiales, y también conversará sobre las opciones que tiene la pareja, tales como la interrupción del embarazo o la adopción.
Los consejeros prenatales también ayudan a muchas familias que no tienen mucha probabilidad de tener un hijo con un defecto congénito o condición genética a entender sus opciones en cuanto a evaluaciones y pruebas prenatales. Los procedimientos tales como análisis de sangre y ecografías pueden ofrecer mayor información sobre la probabilidad de tener un bebé con un defecto congénito o una condición genética. National Society of Genetic Counselors; Genetic Alliance.
Washington (DC): Genetic Alliance; 2008.
Existe otro test prenatal no invasivo que se realiza a partir de una muestra de sangre periférica de la madre y puede realizarse desde la 7ma semana de gestación hasta la 12va con resultados muchos mas específicos (99%), incluso hasta la semana 20va (aunque con una reducción en su especificidad del 80%), sin embargo es una prueba que es mejor realizarla en el primer trimestre del embarazo. Este resultado se obtendrá a partir del ADN fetal que se encuentra en la sangre materna. No es necesario estar en ayunas para este examen. Mediante esta prueba se puede detectar el sexo del bebé a partir de la detección del cromosoma Y, trisomía 21 (Sindrome de Down), trisomía 18 (Sindrome de Edwards), trisomía 13 (Sindrome de Patau), monosomía X (Sindrome de Turner) o triploidías. Sin embargo, esta prueba no está concebida como diagnóstico clínico, es considerada un screening y no substituye las pruebas convencionales diagnósticas de patologías numéricas cromosómicas prenatales, esto debido a que su eficacia no es aún del 100%. Por lo que se sugiere verificar los resultados realizando correlación con cariotipo, amniocentesis y ecografías. Esta última nota es de importancia para los profesionales que están en uso combinado de técnicas genéticas con su práctica de medicina prenatal.
Muchas son las posiciones y puntos de vista en cuanto a estas últimas técnicas genéticas y profesionales expertos en medicina fetal prefieren mantenerse en uso de la ecografía y las técnicas invasivas como amniocentesis y biopsia corial, sin embargo es aconsejable abrirse a la nueva era genética y combinar el uso de las técnicas invasivas con las no invasivas y realizar una correlación de su veracidad. Es de notar que las técnicas invasivas implican un riesgo de pérdida fetal que se cifra entre el 0.5 al 3%. Los especialistas que han realizado estas correlaciones han encontrado una especificidad de mas de 99% (Inatal.org).
Tanto las técnicas invasivas como las no invasivas presentan limitaciones en cuanto a la ventana de tiempo en la que se pueden realizar. Por ello, el criterio del especialista es importante.
Cada laboratorio decide sus propios protocolos de trabajo y las consideraciones a tomar con cada caso particular. Lo fundamental es entender que para muchos pacientes los resultados pueden llegar a convertirse en un tormento mas que en un alivio, y en muchos casos los pacientes requieren una mayor orientación acerca de sus análisis.
Se debe manejar con cuidado el tema de la genética prenatal, la idea no es ocasionar problemas en lugar de soluciones. La idea es darle a los pacientes una visión mas amplia de la situación para tomar las medidas respectivas.
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